结果测序结果显示,病例组FOXP1 2号外显子211位碱基突变导致71位氨基酸发生非同义突变(c.211C>A,p.Q71K),该突变位点在Gene Bank库尚未注册;6号外显子733位碱基突变导致245位氨基酸发生非同义突变(c.733A>G,p.T245R),该突变位点在Gene Bank库尚未注册;6号外显子852位碱基突变导致28时间3位氨基酸发生同义突变(c.852C>T,p.H283H),该突变位点在Gene Bank库注册为rs201138716;15号外显子1762位碱基突变导致588位氨基酸发生非同义突变(c.1762G>A,p.A588T),该突变位点在Gene Bank库注册为rs202173892。对照组中未发现上述4个突变位点Tubastatin A分子量。结论在先天性心脏病患者的FOXP1外显子序列检测出4个多态性位点(其中2个为新发现的突变位点),这4个单核苷酸多态性位点可能与青海地区藏族先天性心脏病相关。
目的探讨高原红细胞增多症(HAPC)模型大鼠的发病与EGLN1基因的甲基化状态及其mRNA的表达的关系。方法将健康雄性SD大鼠随机分为HAPC组(GSK2399872A临床试验青海玛多,4300米)与对照组(甘肃天水,1100米),应用亚硫酸氢盐测序PCR法检测EGLN1启动子区的甲基化状态、RT-PCR法测定大鼠骨髓组织EGLN1 mRNA表达水平。结果两组大鼠外周血EGLN1目标片段pair1、pair2和pair3平均甲基化比例及EGLN1 mRNA的表达水平比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 HAPC大鼠的发病与EGLN1的甲基化状态及mRNA表达无关。