MRP1的C218 T(rs41494447)突变5例,其中AED耐药组4例,ADE敏感组1例,C218T(rs41494447)

MRP1的C218 T(rs41494447)突变5例,其中AED耐药组4例,ADE敏感组1例,C218T(rs41494447)多态性在AED耐药组与AED敏感组中的分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。MRP1的G2168A(rs4148356)突变9例,其中AED耐药组6例,ADE敏感组3例,G2168 A (rs4148356)多态性在AED耐药组与AED敏感组已经中的分布差异有统计学意义(P <0. 05); MRP1的2168位GA基因型在AED耐药组67%高于AED敏感组33%。MRP1蛋白水平测定结果 AED耐药组高于AED敏感组,差异有统计学意义(P <0. 05)。MRP1的2168位GA基因型患者的卡马西平、丙戊酸钠血药浓度低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P <0. 05)。比较MRP1的SelleckC218T(rs41494447)、G2168A(rs4148356)不同基因型的MRP1浓度,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论MRP1的G2168A (rs4148356)多态性可能是癫痫患者发生AEDs耐药的风险位点。MRP1基因的G128 C (rs41395947)、C218 T (rs41494447)、G3173 A (rs4Tariquidar NMR1410450)三个位点可能不是癫痫患者发生AEDs耐药的风险位点。MRP1蛋白高表达可能是引起癫痫患者耐药的一个因素。癫痫患者中存在MRP1的G2168A单核苷酸多态性者更易对卡马西平、丙戊酸钠耐药。耐药性癫痫患者MRP1基因218位点及2168位点突变可能不是引起MRP1蛋白高表达的原因。
海洛因依赖受遗传基因和环境的相互作用。γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)是脑内主要抑制性神经递质。

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