方法从COSMIC数据库下载全部肿瘤的全外显子测序数据,从中提取全部卵巢癌全外显子测序数据,在R 3.5.3环境下,对每个基因突变在原发性卵巢癌和转移性卵巢癌两类样本中的突变率行χ2检验或Fisher确切概率法分析,寻找突变率差异具有统计学意义的基因群,并进一步将差异突变基因群进行基因本体(GO)功能及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路FAK抑制剂富集分析,探寻其显著富集的GO功能和KEGG通路。结果对比原发性卵巢癌与转移性卵巢癌两类组织样本共发现520个突变率差异具有统计学意义的体细胞突变基因,包括跨膜丝氨酸蛋白酶13(TMPRSS13)、高尔基蛋白转运抑制剂A抗性因子1(GBF1)、Fos样抗体2(FOSL2)、主导控制样蛋白3(MAML3)等。突变基因群更多GO功能富集分析发现显著富集的GO功能包括突触前组织、树突发育、通过质膜黏附分子的细胞黏附、肌动蛋白结合等,突变基因群KEGG通路富集分析发现显著富集通路包括肌动蛋白细胞骨架的调节、三磷酸腺苷结合盒运载体等。结论探寻原发性卵巢癌与转移性卵巢癌之间差异体细胞突变基因群及其相关功能通路可为深入揭示卵巢癌的转移调控机制提供GDC0449线索,显著突变基因群可能成为卵巢癌转移诊治的生物标志物。
目的分析广东省居民肿瘤发病的相关因素并评价职业暴露的风险。方法采用横断面的调查研究方法,在2018年7月—9月间对2018年广东药科大学附属第一医院在广州、肇庆、梅州、汕头进行职业体检的广东省内居民进行肿瘤发病相关症状和职业暴露的面访式调查。采用Logistics回归分析进行自我报告职业暴露程度和肿瘤重点筛查发生率的相关性。