方法应用实时荧光定量PCR、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法 ,对65个腓骨肌萎缩症家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析。结果发现18个CMT1A家系,神经传导速度均明显减低(<38m/s);7个CMTX家系,神经传导速度改变不一,可正常或显著减慢,男性患者的神经传导速度下降通常较女性患者为显著;1个CMT4A家系神经传导速度重查找更多度减慢;CMT2L家系、CMT2F家系各1个,正中神经运动传导速度减低不明显(>38m/s),复合肌肉动作电位波幅明显降低;CMT1B家系1个,未行周围神经电生理检查。结论在65个临床诊断CMT家系中共确定了6种基因型共29个CMT家系的基因诊断,对CMT先证者及家系内患者的周围神经电生理改变特点的分析可为基因诊断提供指导性信息和发现亚临床症状的患者。”
还有
“目的观察心脉胶囊对糖尿病合并心肌缺血模型胰岛素抵抗致心肌损伤的影响,探讨其确切的作用机制。方法采用链脲佐菌素注射并结扎左冠状动脉复制糖尿病性心肌缺血大鼠模型,随机分为空白组、模型组、假手术组及各治疗组。观察对血糖、糖化血清蛋白、血清胰岛素及胰岛素敏感指数的影响;心电图及心肌病理形态学变化。结果中药各剂量均能不同程度降低血糖、糖化血清蛋白、胰岛素水平,提ABT-263体内高胰岛素敏感指数(P<0.05),修复心肌病理损伤及改善心肌缺血。结论心脉胶囊通过改善胰岛素抵抗,进而对缺血损伤心肌起到一定的保护作用,并有量加效增的趋势。”
“细胞因子诱导的凋亡抑制因子1(cytokine induced apoptosis inhibitor1,CIAPIN1)是最新发现的一个细胞因子依赖性抗凋亡分子,并已经被证实是独立于Bcl家族、胱天蛋白酶(caspase)家族等之外的Ras信号转导通路中的另一个调节分子。